Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Dla serca wszystko jest lepsze od siedzenia

13 listopada 2023, 12:57

Każda aktywność – nawet spanie (o ile można je nazwać aktywnością) – jest dla serca lepsza niż siedzenie, informują naukowcy z University College London i University of Sydney. Badania opublikowane w European Heart Journal są pierwszymi, podczas których oceniono, jak różne rodzaje aktywności, którym oddajemy się w ciągu doby, wpływają na zdrowie serca. Choroby serca i układu krążenia są główna przyczyną zgonów na całym świecie, a od 1997 roku liczba osób cierpiących na tego typu schorzenia podwoiła się i ciągle rośnie.


Kradzione khmerskie zabytki w „najpiękniejszym domu Ameryki”?

16 sierpnia 2022, 12:44

W styczniu 2021 roku w piśmie Architectural Digest ukazały się fotografie „najpiękniejszego domu w Ameryce”. Na jednej z nich widzimy patio z palmami i pustymi cokołami. Członkowie International Consortium of Investigative Journalists znaleźli w sieci wersję zdjęcia, na której widać głowy demonów ustawione na cokołach, a wynajęty ekspert potwierdził, że doszło do retuszu. Problem w tym, że na oryginalnym zdjęciu widać zabytki, które prawdopodobnie zostały ukradzione z Angkor Thom, ostatniej stolicy imperium Khmerów.


Akumulatory samochodowe z recyklingu mogą być lepsze od nowych

19 października 2021, 08:32

Litowo-jonowe akumulatory wykorzystywane w samochodach elektrycznych to poważny problem środowiskowy i wizerunkowy. Ich recykling z pewnością poprawiłby zarówno wizerunek, jak i obciążenie dla środowiska. O ile jednak zaczyna rozwijać się cały przemysł recyklingu akumulatorów, to bardzo trudno jest namówić producentów samochodów, by chcieli korzystać z materiałów pochodzących z recyklingu.


Kraków bierze udział w międzynarodowych badaniach mikrobiologicznego śladu miasta

21 czerwca 2021, 10:35

Kraków jako jedyne miasto w Polsce bierze dzisiaj udział w akcji global City Sampling Day (gCSD), która polega na zbieraniu wymazów z powierzchni na przystankach, w autobusach i tramwajach, na ławkach. Materiał posłuży stworzeniu mikrobiologicznego "odcisku palca" miasta.


Polacy pomogli rozkodować genom żyta

27 kwietnia 2021, 04:58

Po prawie 4 latach prac badawczych, 63 naukowców z 13 krajów, w tym czterech z Polski rozkodowało genom żyta. W międzynarodowej grupie znaleźli się badacze z Katedry Genetyki, Hodowli i Biotechnologii Roślin (Wydział Kształtowania Środowiska i Rolnictwa) – dr hab. Beata Myśków oraz dr hab. Stefan Stojałowski.


Koncerny farmaceutyczne inwestują w informatykę kwantową. Maszyny kwantowe poszukają nowych leków

3 marca 2021, 18:47

Ostatnie działania gigantów IT, takich jak Google, oraz koncernów farmaceutycznych sugerują, że pierwszym naprawdę przydatnym zastosowaniem komputerów kwantowych mogą stać się obliczenia związane z pracami nad nowymi lekami.


Domowa fuzja jądrowa. 12-latek najmłodszą osobą, która przeprowadziła reakcję termojądrową

13 października 2020, 18:12

Jackson Oswalt jest oficjalnie – czego dowodzi wpis do Księgi rekordów Guinnessa 2021 – najmłodszą osobą w historii, która przeprowadziła fuzję jądrową. Mieszkaniec Memphis w stanie Tennessee dokonał tego na kilka godzin przed swoimi... 13. urodzinami.


COVID silniej niż grypa atakuje mężczyzn, młodszych i zdrowszych

7 października 2020, 11:36

Grypa i COVID-19 różnią się m.in. tym, kogo i w jaki sposób atakują. Okazuje się, że z powodu COVID-19 częściej hospitalizowani są mężczyźni, ponadto są oni młodsi, mają mniej chorób współistniejących i przyjmują mniej leków niż osoby hospitalizowane z powodu grypy. Takie wnioski płyną z badań, jakie przeprowadzili specjaliści z organizacji Observational Health Data Sciences and INformatics (OHDSI).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy